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Di conseguenza, la distrofina è quasi totalmente assente nei muscoli

In generale, la condizione è causata da mutazioni genetiche che interferiscono con la produzione di proteine ​​necessarie per costruire e mantenere muscoli sani.

Una mutazione genetica è un’alterazione nella composizione di un gene che influisce sul modo in cui adempie al ruolo o alla funzione previsti. I geni sono unità di DNA che determinano molte delle caratteristiche e delle funzioni del tuo corpo e si trovano su filamenti chiamati cromosomi.

Ogni cellula del corpo contiene 23 coppie di cromosomi, inclusi i cromosomi sessuali X e Y. Questi cromosomi trasportano i geni che erediti dai tuoi genitori.

Ad eccezione dei cromosomi sessuali, il tuo DNA ha due copie di ogni gene: una che erediti da tuo padre e una che erediti da tua madre. Se uno o entrambi i tuoi genitori hanno un gene mutato che causa la distrofia muscolare, la condizione potrebbe essere trasmessa a te.

Sebbene la maggior parte delle forme di distrofia muscolare siano causate da una mutazione sul cromosoma X che influenza la produzione di una proteina chiamata distrofina, una proteina necessaria per costruire e riparare i muscoli, i diversi tipi di condizione hanno ciascuno il proprio insieme di mutazioni genetiche uniche.

Ecco le mutazioni genetiche comuni che causano la distrofia muscolare:

Mutazioni genetiche nella distrofia muscolare

A seconda del tipo specifico di distrofia muscolare, potresti avere:

Disturbo ereditario reduslim opinioni forum recessivo Disturbo ereditario dominante Disturbo legato al sesso, o legato all’X

Occasionalmente, la mutazione genetica che causa la distrofia muscolare può svilupparsi come un nuovo evento in una famiglia. Questo è noto come una mutazione spontanea.

Disturbo ereditario recessivo

Se hai una malattia ereditaria recessiva, hai ereditato una versione alterata del gene che causa la distrofia muscolare da entrambi i tuoi genitori – in altre parole, entrambe le tue copie del gene hanno mutazioni. Ciò significa che ad un certo punto ti verrà diagnosticata la condizione.

Tuttavia, se hai ereditato una mutazione genetica che causa la distrofia muscolare da un solo genitore, sei un portatore della condizione. Ciò significa che non ti verrà diagnosticata la distrofia muscolare, ma c’è la possibilità che i tuoi figli lo siano, se anche il tuo partner è portatore.

In generale, se sia tu che il tuo partner avete una mutazione genetica che causa la distrofia muscolare ereditaria recessiva, allora vostro figlio ha 1 possibilità su 4 per ciascuno dei seguenti:

Avere la distrofia muscolare Essere sani ma portare il gene difettoso della madre Essere sani ma portare il gene difettoso del padre Essere sani e non ereditare alcun gene mutato

Alcuni tipi di distrofia muscolare dei cingoli sono malattie ereditarie recessive.

Disturbo ereditario dominante

D’altra parte, una malattia ereditaria dominante significa che devi solo ereditare una mutazione genetica da un genitore per essere colpito. Quindi, anche se hai un figlio con un partner non affetto, c’è ancora una probabilità del 50% che tuo figlio sviluppi la distrofia muscolare.

In questo modo vengono trasmessi distrofia miotonica, distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, distrofia muscolare oculo-faringea e alcuni tipi di distrofia muscolare dei cingoli.

Disturbo legato al sesso

Nel frattempo, un disturbo legato al sesso è causato da una mutazione in un gene sul cromosoma X. I maschi hanno un cromosoma sessuale X e uno Y, mentre le femmine hanno due cromosomi X.

I maschi hanno solo una copia di ogni gene sul cromosoma X. Di conseguenza, è più probabile che sviluppino condizioni legate all’X come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e la distrofia muscolare di Becker – i due tipi più comuni di condizione – se uno di quei geni ha una mutazione.

Poiché le femmine hanno due copie del cromosoma X, è meno probabile che sviluppino una condizione legata all’X come la DMD – o potrebbero sperimentare una forma meno grave della condizione – perché la copia normale del cromosoma di solito può compensare l’altra Il cromosoma X che ospita la mutazione.

Mutazioni geniche spontanee

Infine, mutazioni geniche spontanee – in cui i geni mutano senza una ragione apparente, indipendentemente dal DNA dei genitori – possono a volte causare la distrofia muscolare. Ciò significa che la condizione può svilupparsi in persone senza una storia familiare di essa.

Tuttavia, un bambino senza storia familiare può anche essere affetto da distrofia muscolare quando la condizione è recessiva. Le mutazioni genetiche possono essere state presenti su entrambi i lati della famiglia per molte generazioni, ma potrebbero non aver colpito nessuno fino a quando un bambino non ha ereditato due copie del gene alterato, una da ciascun genitore.

Causa di distrofia muscolare di Duchenne

Sebbene ogni tipo di distrofia muscolare sia causata da un diverso insieme di mutazioni genetiche, la maggior parte di queste mutazioni impedisce al corpo di produrre distrofina. La distrofina è una proteina coinvolta nella costruzione e nella riparazione dei muscoli.

La distrofina fa parte di un complesso gruppo di proteine ​​che consentono ai muscoli di funzionare correttamente. Funziona per ancorare insieme le parti all’interno delle cellule muscolari e le collega tutte al sarcolemma (o alla membrana esterna del muscolo).

Se la distrofina è assente o deformata, questo processo non funziona correttamente. Ciò indebolisce i muscoli e può effettivamente danneggiare le cellule muscolari stesse.

Le persone con DMD, la forma più comune delle distrofie muscolari, hanno mutazioni specifiche nel gene che “codifica” (essenzialmente istruisce l’organismo su come produrre) la distrofina. Di conseguenza, la distrofina è quasi totalmente assente nei muscoli.

In generale, minore è la distrofina prodotta dal corpo, peggiori saranno i sintomi della distrofia muscolare. Questo è il motivo per cui la prognosi per le persone con DMD è generalmente infausta.

I sintomi della DMD compaiono tipicamente durante l’infanzia, di solito quando qualcuno ha 3 anni. La maggior parte dei bambini affetti da questa condizione non può camminare e deve usare una sedia a rotelle per la mobilità entro i 12 anni e muore per insufficienza respiratoria tra i primi e la metà dei vent’anni.

La perdita di distrofina nella DMD è stata collegata a più di mille mutazioni diverse nel gene codificato.

Causa di distrofia muscolare di Becker

Un’altra forma comune di distrofia muscolare, la distrofia muscolare di Becker, è anche causata da un difetto nel gene che codifica per la distrofina.

Come con la DMD, più di mille mutazioni in questo gene sono state identificate nella distrofia muscolare di Becker. Di conseguenza, quelli con questa forma della condizione hanno livelli ridotti della proteina distrofina o proteine ​​più piccole (di dimensioni). Queste proteine ​​più piccole o troncate sono disfunzionali e in alcuni casi non funzionali, causando così la malattia.

Fattori di rischio per la distrofia muscolare

La distrofia muscolare viene diagnosticata sia nei maschi che nelle femmine e nelle persone di tutte le età e razze.

Tuttavia, la varietà più comune, la DMD, si verifica più frequentemente nei ragazzi giovani.

Le persone con una storia familiare di distrofia muscolare sono a maggior rischio di sviluppare la malattia o di trasmetterla ai propri figli.

CORRELATO: La tua guida quotidiana per vivere bene con la distrofia muscolare

Fonti editoriali e verifica dei fatti

Distrofia muscolare: sintomi e cause. Mayo Clinic. 31 gennaio 2020. Distrofia muscolare. Biblioteca nazionale di medicina. 20 marzo 2020. Distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Associazione per la distrofia muscolare. Distrofia Miotonica. Associazione per la distrofia muscolare. Cause: distrofia muscolare. Servizio sanitario nazionale del Regno Unito. 24 maggio 2018. Mostra meno

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Le zecche dalle zampe nere, note anche come zecche di cervo, possono essere una minaccia per la malattia di Lyme. iStock (2)

L’estate del 2020 promette di essere una sfida per coloro che desiderano evitare la malattia di Lyme negli Stati Uniti.

In primo luogo, il clima in molte parti del paese dovrebbe essere ideale per l’allevamento di zecche, secondo Pests. org. Le previsioni di precipitazioni superiori alla media nel nord-est e nel sud-ovest hanno innalzato i livelli di minaccia della malattia di Lyme, afferma l’organizzazione.

Nel Midwest, le previsioni per precipitazioni e temperature dell’aria superiori al normale probabilmente aumenteranno anche le popolazioni di zecche.

Sebbene non tutte le zecche trasportino i batteri che causano la malattia di Lyme, un aumento complessivo del numero di zecche significa un rischio maggiore di incontrarne una infetta, afferma Pests. org.

A complicare ulteriormente le cose è COVID-19. Dopo essere rimasti bloccati a casa per mesi durante il blocco del COVID-19, le persone sono ansiose di uscire e forse meno consapevoli della minaccia rappresentata dalle zecche, afferma Michael Zimring, MD, direttore del Center for Wilderness and Travel Medicine al Mercy Hospital di Baltimora.

Inoltre, mentre la malattia di Lyme è un’infezione batterica diffusa attraverso i morsi di zecche dalle zampe nere (chiamate anche zecche di cervo), secondo LymeDisease presenta molti degli stessi sintomi dell’infezione da coronavirus, tra cui febbre e affaticamento. org – somiglianze che possono potenzialmente interferire con diagnosi accurate.

In un’estate normale, a circa 30.000 persone viene diagnosticata la malattia di Lyme ogni anno negli Stati Uniti, ma la malattia può colpire fino a 10 volte quel numero perché molti non sanno di averla, secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CENTRO PER LA PREVENZIONE E IL CONTROLLO DELLE MALATTIE).

CORRELATO: Come sapere quando è un morso di zecca e cosa fare al riguardo

Territorio della malattia di Lyme

La stagione della malattia di Lyme è già iniziata velocemente. Il Maine Center for Disease Control and Prevention ha iniziato a vedere i casi di malattia di Lyme all’inizio di maggio, dopo aver segnalato un numero record di oltre 2.000 nel 2019. Il Maine è solitamente un focolaio per la malattia di Lyme.

Le zecche dei cervi che trasportano i batteri che causano la malattia di Lyme (Borellia burgdorferi o, meno comunemente, Borellia mayonii) sono particolarmente comuni negli stati del New England e nelle regioni dell’Atlantico centrale – dal Maine al Connecticut, Delaware, New Hampshire, Pennsylvania, Rhode Island e Vermont, così come negli Stati Uniti sudorientali e del Midwest, afferma il CDC.

Ma secondo Zimring, temperature e umidità più elevate dovute ai cambiamenti climatici stanno allargando il territorio delle zecche. “Quindi, se hai vissuto in una zona senza la malattia di Lyme fino ad ora, le cose potrebbero cambiare”, dice.

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Prevenzione della malattia di Lyme

La colorazione delle zecche dei cervi è simile a quella dei cervi, da cui il nome, e si nutrono del sangue dei cervi dalla coda bianca. Tendono a nascondersi in aree con erba alta e arbusti, in particolare nelle aree boschive dove si possono trovare cervi dalla coda bianca.

Per prevenire il morso di una zecca infetta, indossa abiti di colore chiaro in modo da poter individuare le zecche prima che si attacchino alla tua pelle, indossa pantaloni lunghi e infila le gambe dei pantaloni nei calzini per limitare la quantità di pelle esposta, LymeDisease. org consiglia.

“Se ti trovi nei boschi, resta in mezzo ai sentieri e lontano dall’erba alta”, dice Zimring.

Quando entri, controlla te stesso per le zecche, in particolare le gambe e le braccia, l’inguine e le ascelle, poiché questi aracnidi amano le aree con “capelli e umidità”, dice Zimring.

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Sintomi della malattia di Lyme

Se vieni morso da una zecca, il sintomo più noto della malattia di Lyme è un’eruzione cutanea a forma di occhio di bue nell’area della pelle che circonda il morso. Ma non tutti con la malattia di Lyme svilupperanno un’eruzione cutanea e alcuni potrebbero avere un’eruzione cutanea leggermente diversa, dice Zimring.

I primi sintomi della condizione assomigliano a quelli dell’influenza – o, come accennato, COVID-19 – e, secondo il CDC, possono includere:

Febbre Brividi o sudorazione Dolori muscolari Dolori articolari e muscolare Affaticamento Nausea

Per diagnosticare la malattia di Lyme, il medico prenderà in considerazione i tuoi sintomi e la probabilità che tu sia stato esposto a zecche infette e potrebbe anche ordinare esami del sangue per verificare la presenza di anticorpi della malattia di Lyme prodotti dal corpo in risposta all’infezione.

Gli anticorpi possono richiedere diverse settimane per svilupparsi. Se vieni sottoposto a test subito dopo aver ricevuto una puntura di zecca, i risultati potrebbero non mostrare che hai la malattia di Lyme, anche se ce l’hai, quindi potrebbe essere necessario ripetere il test, secondo Zimring.

“Il tuo medico potrebbe non aspettare i risultati del test se hai tutti i classici sintomi della malattia di Lyme”, dice. “È meglio iniziare il trattamento il prima possibile. “

In termini di morso di zecca in sé, “tutto ciò che puoi fare è trattarlo in modo sintomatico”, osserva Zimring. Rimuovi la zecca e applica un impacco freddo se avverti dolore nell’area intorno al morso, consiglia.

“Se la zecca trasporta i batteri di Lyme, di solito ci vogliono dalle 24 alle 48 ore dopo una puntura di zecca perché la malattia di Lyme prenda piede e compaiano i primi sintomi”, dice Zimring. Una volta che lo fanno, dovresti consultare un medico.

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Trattamenti della malattia di Lyme

Attualmente non esiste una cura per la malattia di Lyme, ma ci sono trattamenti.

Nella maggior parte dei casi, la malattia di Lyme può essere risolta con un ciclo di antibiotici da due a tre settimane, solitamente doxiciclina (che ha anche proprietà antinfiammatorie) o amoxicillina, osserva Zimring. Ma gli antibiotici non funzionano fino al 20% delle persone con la malattia trasmessa dalle zecche e rimangono con sintomi persistenti, tra cui dolore muscolare, affaticamento e deterioramento cognitivo, a volte per anni, dice.

Ecco perché i ricercatori stanno valutando nuovi trattamenti per la malattia di Lyme che promettono di curarla.

Đóng Bình Luận